As doenças raras apresentam diversas causas como infecciosas e tóxicas, sendo 80% delas de origem genética. Atender pacientes com essa condição é fundamental, para tanto é preciso serviços especializados em genética médica. No Brasil, esses serviços concentram-se nas regiões Sudeste e Sul. Nesse cenário, o ambulatório de Genética Clínica vinculado à Faculdade de Medicina do UniFOA, na região sul fluminense, tem grande relevância no cenário estadual do RJ. O objetivo do trabalho foi analisar os pacientes atendidos nesse ambulatório, buscando compreender o perfil dos usuários durante o ano de 2018. O estudo retrospectivo avaliou os prontuários de 119 pacientes. Verificou-se que 90% dos encaminhamentos para avaliação genética foram realizados por médicos, o qual os pediatras se destacam (19,3%). Em relação à cidade de origem, demonstrou-se que 51,3% dos pacientes eram oriundos do município de Volta Redonda. Evidenciou-se também que a faixa etária predominante nos atendimentos do ambulatório foi entre 5 e 9 anos. Em relação aos motivos de encaminhamento 93,3% dos pacientes eram casos índices. As doenças mais encontradas foram as cromossomopatias, com destaque para a Síndrome de Down, Neurofibromatose e Síndrome de Turner, todavia verificou-se uma grande variedade de doenças genéticas diagnosticadas. Os dados avaliados auxiliam na compreensão do perfil dos pacientes atendidos e suas demandas do sistema de saúde da região. Isso possibilita planejar junto à rede de saúde dos municípios a capacitação de profissionais para a identificação de pacientes com prováveis doenças genéticas e organizar o fluxo de encaminhamento para o serviço, incorporando uma logística mais eficaz.