Ferramentas de avaliação de risco para mutações nos genes BRCA1/2 e sua aplicabilidade no Brasil

Abstract

Aproximadamente 10% dos casos de câncer (CA) de mama e de ovário são hereditários, sendo que mutações nos genes BRCA1/2 são responsáveis por cerca de 45% desses casos. O diagnóstico de câncer hereditário impacta no seguimento, tratamento e prognóstico da paciente e de sua família. A realização do teste molecular para detecção das mutações requer o preenchimento dos critérios estabelecidos pela diretriz da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) no Brasil. Percebe-se, todavia, dificuldade no reconhecimento e encaminhamento das pacientes de risco para os serviços especializados, devido à complexidade do preenchimento dos critérios e pelo desconhecimento por parte dos médicos. A introdução de ferramentas de avaliação de risco para mutações dos genes BRCA1/2 poderia auxiliar na identificação de portadoras. O objetivo do estudo foi comparar ferramentas disponíveis para a triagem dessas pacientes, considerando se esses instrumentos contemplam os critérios da diretriz da ANS, servindo de instrumento para indicação de testes genéticos no contexto brasileiro. Trata-se de um estudo exploratório, realizado a partir de um algoritmo para a comparação entre os critérios determinados pelas ferramentas e os estabelecidos pela diretriz da ANS. As ferramentas selecionadas foram a Manchester Scoring System (MSS), Referral Screening Tool (RST), Ontario Family History Assessment Tool (Ontario-FHAT), Pedigree Assessment Tool (PAT), Tyrer Cruzick Model Breast Cancer Risk Evaluation Tool (IBIS) e a Seven-Question Family History Screening (FHS-7). A ferramenta RST aparece como a principal alternativa para ser utilizada no contexto brasileiro, visto que possibilita o preenchimento de um maior número de critérios da diretriz da ANS e apresenta maior facilidade para aplicação, seguida pela Ontario-FHAT e a MSS, sendo que as três são aplicadas em papel e são disponibilizadas na língua inglesa.Mostrar mais